I primi sintomi di demenza frontotemporale sono spesso confusi con i sintomi presenti nei disturbi psichiatrici. Con uno studio pubblicato sul Journal of Neurology, ricercatori finlandesi della University of Eastern Finland e dell'Università di Oulu mostrano che i livelli di neurofilamento nel siero possono essere uno strumento diagnostico per distinguere tra queste condizioni.
La demenza frontotemporale è il secondo disturbo progressivo e neurodegenerativo della memoria più diffuso nella popolazione in età lavorativa. In genere, i primi sintomi della demenza frontotemporale non includono disturbi della memoria.
Al contrario i pazienti con demenza frontotemporale spesso manifestano cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nell'interazione sociale. Questo è il motivo per cui inizialmente sono spesso erroneamente diagnosticati come un disturbo psichiatrico, e possono servire anni per arrivare alla diagnosi corretta. In effetti, la diagnosi differenziale tra demenza frontotemporale ad insorgenza precoce e i disturbi psichiatrici è estremamente impegnativa.
Il neurofilamento è una proteina rilasciata dai neuroni in condizioni che comportano danni al sistema nervoso centrale. Oltre che nel fluido cerebrospinale, il neurofilamento può essere misurato anche nel sangue. Sappiamo, per esempio, che livelli elevati di neurofilamento ci sono nelle fasi acute di un danno cerebrale.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno usato un metodo di analisi ultrasensibile (single molecule array - Simoa), per analizzare i livelli di neurofilamento nel siero di pazienti con demenza frontotemporale e di pazienti con disturbi psichiatrici, per verificare se mostrano diversi profili di neurofilamento nel siero.
Hanno scoperto che i pazienti con demenza frontotemporale avevano livelli sierici di neurofilamento significativamente più elevati rispetto ai pazienti con disturbi psichiatrici. Secondo i ricercatori, il neurofilamento è uno strumento eccellente e promettente per aiutare la diagnosi differenziale tra demenza frontotemporale e disturbi psichiatrici.
Nuovi strumenti diagnostici necessari per la demenza frontotemporale
Attualmente, la diagnosi di demenza frontotemporale manca di un qualsiasi test pratico e conveniente. In genere, il processo diagnostico comporta un esame clinico integrato da test neuropsicologici, da risonanza magnetica del cervello, dall'analisi del liquido cerebrospinale, da studi isotopi e da analisi genetiche.
Spesso tuttavia, la diagnosi può essere confermata solo dopo il monitoraggio del paziente per un periodo di tempo più lungo. È anche possibile che non ci siano variazioni anomale nei test e nelle analisi suddette fino a quando la malattia non è progredita.
Il presente studio suggerisce ora che il neurofilamento nel siero può essere uno strumento diagnostico conveniente e facile da usare, già nelle prime fasi della malattia. Inoltre, il neurofilamento potrebbe fungere da biomarcatore prognostico, poiché livelli più alti sono associati ad una forma più grave della malattia.
Fonte: University of Eastern Finland (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Kasper Katisko, Antti Cajanus, Olli Jääskeläinen, Aleksi Kontkanen, Päivi Hartikainen, Ville E. Korhonen, Seppo Helisalmi, Annakaisa Haapasalo, Heli Koivumaa-Honkanen, Sanna-Kaisa Herukka, Anne M. Remes, Eino Solje. Serum neurofilament light chain is a discriminative biomarker between frontotemporal lobar degeneration and primary psychiatric disorders. Journal of Neurology, 2019, DOI
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