Un disturbo del sonno poco conosciuto e mal compreso, che insorge durante lo stadio del sonno chiamato 'movimento rapido degli occhi' (REM), ha attirato l'attenzione per il suo ruolo nel prefigurare le malattie cerebrali neurodegenerative come il Parkinson e la demenza da Corpi di Lewy. Il disturbo del comportamento del sonno REM (RBD), colpisce circa l'1% della popolazione generale in tutto il mondo e circa il 2% degli over-65.
The Conversation ha parlato con Anelyssa D'Abreu, neurologa specializzata in neurologia geriatrica, perché spieghi ciò che i ricercatori sanno sui legami della condizione con la demenza.
1. Che cos'è il disturbo del comportamento del sonno REM?
Ogni notte, attraversiamo da 4 a 5 cicli di sonno. Ogni ciclo, della durata di circa 90/110 minuti, ha quattro fasi. La quarta è il sonno REM, che comprende solo dal 20% al 25% del sonno totale, ma la sua proporzione aumenta nel corso della notte.
Durante il sonno REM, i ritmi cerebrali sono simili a quando sei sveglio, i muscoli perdono tono in modo da non poter muoverti e i tuoi occhi, mentre sono chiusi, si muovono rapidamente. Questa fase è spesso accompagnata da contrazioni muscolari e fluttuazioni della frequenza respiratoria e della pressione sanguigna.
Ma qualcuno con il disturbo del comportamento del sonno REM esprime all'esterno i propri sogni. Per ragioni che sono poco chiare, il contenuto dei sogni è di solito violento: i pazienti riferiscono di essere inseguiti o di doversi difendere e mentre dormono gridano, gemono, urlano, danno calci, pugni e si agitano. Da questi episodi spesso derivano lesioni; i pazienti possono cadere dal letto o colpire accidentalmente un partner. Circa il 60% dei pazienti e il 20% dei partner di letto delle persone con questo disturbo hanno subito un infortunio durante il sonno.
Sono necessari test appropriati, incluso uno studio sul sonno, per determinare se un paziente ha un disturbo del comportamento del sonno REM, al contrario di un altro disturbo, come l'apnea ostruttiva del sonno (in cui la respirazione viene interrotta durante il sonno).
Il disturbo del comportamento del sonno REM può verificarsi a qualsiasi età, ma i sintomi di solito iniziano tra i 40 e i 60 anni. Per quelli di età inferiore ai 40 anni, gli antidepressivi sono la causa più comune del disturbo del comportamento del sonno REM; in questi pazienti più giovani, colpisce maschi e femmine biologici circa allo stesso modo, ma dopo i 50 anni, è più comune nei maschi biologici.
2. Cosa causa il disturbo del comportamento del sonno REM?
Il meccanismo della malattia non è chiaro. In alcuni casi di disturbo del comportamento del sonno REM, non è possibile identificare una causa chiara. In altri casi, il disturbo può essere causato da qualcosa di specifico, come apnea ostruttiva del sonno, narcolessia, disturbi psichiatrici, uso di antidepressivi, disturbi autoimmuni e lesioni cerebrali, che sono aree del tessuto cerebrale danneggiato.
In entrambe le situazioni, il disturbo del comportamento del sonno REM può essere associato alle sinucleinopatie, un gruppo di disturbi neurodegenerativi in cui gli aggregati della proteina α-sinucleina si accumulano nelle cellule cerebrali. Il più comune di questi disturbi neurodegenerativi è il Parkinson. Altri sono la demenza da corpi di Lewy, l'atrofia del sistema multiplo e l'insufficienza autonomica pura. Il disturbo del comportamento del sonno REM può precedere queste malattie o verificarsi in qualsiasi momento durante la malattia.
3. Quali sono i collegamenti tra il disturbo del sonno e la demenza?
Il disturbo del comportamento del sonno REM può essere il primo sintomo del Parkinson o della demenza da corpi di Lewy. Si osserva nel 25%-58% dei pazienti con diagnosi di Parkinson, dal 70% all'80% dei pazienti con demenza da corpi di Lewy e dal 90% al 100% di quelli con atrofia del sistema multiplo.
In uno studio a lungo termine su 1.280 pazienti con disturbo del comportamento del sonno REM che non avevano parkinsonismo (un termine ombrello che si riferisce a condizioni cerebrali, compreso il Parkinson, che causano movimenti rallentati, rigidità e tremori) o demenza, i ricercatori hanno seguito i partecipanti per scoprire quanti avrebbero sviluppato questi disturbi. Dopo 12 anni, il 73,5% di quelli con disturbo del comportamento del sonno REM aveva sviluppato un disturbo neurodegenerativo correlato.
Alcuni dei fattori che hanno aumentato indipendentemente il rischio di sviluppare un disturbo neurodegenerativo sono stati la presenza di sintomi motori irregolari, livelli anormali di dopamina, perdita di senso dell'olfatto, compromissione cognitiva, visione anormale del colore, disfunzione erettile, costipazione e vecchiaia avanzata.
Il disturbo del comportamento del sonno REM può anche essere osservato in altri disturbi neurodegenerativi come l'Alzheimer e l'Huntington, ma a tassi molto più bassi. E pure l'associazione non è forte come quella osservata nelle sinucleinopatie.
4. Una diagnosi precoce aiuta?
Per la maggior parte dei disturbi neurodegenerativi, esiste una fase che può durare decenni in cui avvengono cambiamenti cerebrali, ma il paziente rimane asintomatico o sviluppa sintomi senza la piena espressione della malattia. L'RBD, in quello scenario, è un primo segno di quei disturbi. Ciò offre l'opportunità di studiare come la malattia progredisce nel cervello e sviluppare terapie che potrebbero rallentare questo processo o impedirlo.
Al momento, non ci sono terapie approvate per prevenire l'insorgenza di queste malattie neurodegenerative in chi ha il disturbo del comportamento del sonno REM. Vi sono, tuttavia, farmaci come melatonina e clonazepam che possono migliorare i sintomi. Raccomandiamo inoltre misure per evitare lesioni, come rimuovere dalla stanza gli oggetti fragili, proteggere le finestre e imbottire i pavimenti.
I pazienti che sono colpiti dal disturbo del comportamento del sonno REM possono scegliere di partecipare alla ricerca. Un trattamento adeguato della malattia può aiutare a prevenire lesioni e migliorare la qualità della vita.
Fonte: Anelyssa D'Abreu, prof.ssa associata di neurologia, Università della Virginia
Pubblicato su The Conversation (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
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